Una paciente de 8 años del Hospital La Paz ha escrito en un libro, Yo, Elena y mi historia, sus vivencias para dar a conocer cómo se vive y cómo se siente la enfermedad congénita de padece, distrofia muscular de Ullrich, de la que solo hay once casos diagnosticados en España y 840 en todo el mundo.
一位8岁的小病人在马德里La Paz医院住院期间创作了一本书《Yo, Elena y mi historia》，写下她的亲身经历，告诉人们乌尔里希先天性肌营养不良病患者是如何生活的，他们的感受又是什么样的，这个病在西班牙仅有11例确诊，全球有840例。

 

 

Elena ha presentado su libro en La Paz, en cuyo Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) se confirmó su dolencia tras serle diagnosticada en el hospital y analizada genéticamente en el Great Ormondo Street Hospital de Londres.
Elena在La Paz医院展示了这本书，那边的分子医学遗传学学院（INGEMM）在其被医院确诊，并在伦敦大奥蒙德街儿童医院进行基因分析后证实了她所说的痛苦。

 

Yo, Elena y mi historia cuenta, a través de la visión de una niña y ayudada por su abuela Pipa, sus vivencias con esta enfermedad, causada por una mutación de un gen implicado en la síntesis del colágeno.
《Yo, Elena y mi historia》通过一个女孩的视角，在祖母Pipa的帮助下，讲述她与病魔斗争的经历，这个病由参与胶原合成的基因突变造成。

 

El déficit de colágeno afecta a los músculos de estos pacientes desde su nacimiento, provocando falta de tono muscular, hiperlaxitud de los dedos, manos y pies y contracturas.
胶原的缺陷从出生开始就影响着这些患者的肌肉，造成手脚肌肉松弛和挛缩。

 

Los pacientes con esta enfermedad (para la que no existe cura) presentan una retracción de los tendones, debilidad muscular generalizada, y rigidez espinal; además, sufren problemas respiratorios por pérdida progresiva de capacidad vital pulmonar.
患有这种疾病（无法治愈）的患者肌腱萎缩，全身肌无力，脊柱僵硬；此外，由于肺活量的逐渐丧失，他们也患有呼吸问题。

 

La mayoría de los afectados pueden caminar hasta los diez años, pero antes de la perdida de la marcha aparece una insuficiencia respiratoria que se instaura progresivamente hasta el punto de necesitar un soporte ventilatorio nocturno o diario.
大部分患者在十岁之前还能走路，但在丧失行动能力之前，会出现呼吸衰竭，这是一个逐渐的过程，最终会需要夜间或者全天候的呼吸机。

 

El dinero recaudado por la venta de su libro se destinará a la investigación para lograr tratamientos contra la distrofias musculares congénitas a través de los proyectos de Cure CMD, Fundación Noelia y D'Genes.
出售她的书所筹集的钱将通过Cure CMD，Noelia基金会和D'Genes协会的项目，用于研究先天性肌营养不良的治疗方法。

 

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